Kanserde somatik ve germ-line tüm genom dizileme ve transkriptom profillemeye yönelik biyoinformatik analiz algoritmalarının geliştirilmesi

dc.authorid0000-0002-8967-8218
dc.authorid0000-0002-2053-9076
dc.contributor.authorBoğa, İbrahim
dc.contributor.authorBişgin, Atıl
dc.date.accessioned2023-02-01T07:13:59Z
dc.date.available2023-02-01T07:13:59Z
dc.date.issued2022
dc.departmentTıp Fakültesi
dc.description.abstractYeni nesil dizileme yöntemi (YND), hassas ve güvenilir bir çalışma yöntemi olması sebebiyle rutin kullanımda yerini almış olup kanserden nadir hastalıklara kadar bütün genetik temelli hastalıklarda değerini ortaya koymaktadır. Ancak hem elde edilen verinin büyüklüğü hem de maliyetleri düşürmek amacıyla yapılan çalışmalar özellikle kansere yönelik somatik çalışmalarda belirli gen bölgeleri ile sınırlıdır. Bu durum kanser gibi karmaşık hastalıkların patogenezinin aydınlatılmasını ve/veya yeni biyobelirteçlerin tespit edilmesini güçleştirmektedir. Tüm genom dizileme gibi kapsamlı bir çalışmadan dahi elde edilen veriler mevcut literatür bilgisinin yetersiz olmasından dolayı yeteri kadar iyi analiz edilememekte ve transkriptom dizileme gibi fonksiyonel testler ile destekleyici uygulamalara ihtiyac duyulmaktadır. Bu tez çalışmasında, Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi (ÇÜ AGENTEM) laboratuvar alt yapısı ile seçilen nadir kanser hastasına ait periferik kan örneğinden germ-line ve FFPE doku ile likit biyopsi materyallerinden somatik tüm genom dizileme ve transkriptom dizileme yapılarak bu verilerin analizlerinin gerçekleştirilmesne yönelik biyoinformatik analiz algoritması geliştirilmiştir.
dc.description.abstract: Next Generation Sequencing (NGS) technologies have constituted a turning point toward clinical routine genetic testing of both cancer and rare disease to deliver reliable and high sensitivity results. However, due to the challenges in management of extensive ease of analyse and cost most of NGS testing, somatic sequencing for cancers mostly limited to specific gene(s) or gene regions. Even though, this targeted approach is useful for routine testing, discovering new biomarkers to understand pathogenesis of cancer. The analysis of the entire genomic DNA sequence called as WGS provides the most comprehensive characterization; WGS still cannot be interpreted in clinical level of precision oncology without the transcriptome profiling yet due to the lack of literature and knowledge.
dc.identifier.endpage19en_US
dc.identifier.issn2757-6655
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage15en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12451/10221
dc.identifier.volume3en_US
dc.language.isotr
dc.publisherAksaray Üniversitesi
dc.relation.ispartofAksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Başka Kurum Yazarı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectBiyoinformatik
dc.subjectTüm Genom Dizileme
dc.subjectTranskriptom Dizileme
dc.subjectSomatik Varyant Analizi
dc.subjectBioinformatic
dc.subjectWhole Genome Sequencing
dc.subjectTranscriptome Sequencing
dc.subjectSomatic Variant Analysis
dc.titleKanserde somatik ve germ-line tüm genom dizileme ve transkriptom profillemeye yönelik biyoinformatik analiz algoritmalarının geliştirilmesi
dc.title.alternativeDevelopment of bioinformatics analysis algorithms for somatic and germ-line genome sequencing and transcriptome profiling in cancer
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
boga-ibrahim-2022.pdf
Boyut:
661.7 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama: